本計畫旨在運用精準醫療 (precision medicine) 及學習型醫療照護系統 (learning health system, LHS) 之概念，建立台灣發展生技與醫療照護產業之基礎。主要工作分為產業發展(industrial development)與基礎架構(infrastructure)兩類。預期將可以產出基因體分析服務 (genomic analysis services)、基因檢測套組 (genetic test panels)，以及健康照護傳遞系統 (healthcare delivery systems) 等三類可以長期經營並且持續開發的精準醫療商業模式。
本旗艦計畫由衛福部國衛院、科技部國網中心及生科司共同合作執行，以下目標包為三個單位共同執行項目，執行內容之敘述，以國衛院為主。
共計4年 (2017-2020)。五大目標如下:
產業發展 (industrial development) – 由國衛院主導推動
(1) 精準醫療之產品與服務開發 (Deliverables for Realizing Precision Medicine: Products and Services)
市面上實施精準醫療的產品都是美歐研發設計的，缺乏針對國人或亞洲人設計開發的產品。已有大量的數據支持歐亞人種在基因上有許多不同。本計畫將支持產業界研發具有國人和亞洲人特色的晶片和套組，不僅可使國人的健康受到更適合的照護，更協助產業界增加競爭力，開闢亞洲市場。目前國內精準醫療研究所需要的全基因體定序服務皆需依賴國外，檢體運送與營運成本都是延滯國內精準醫療產業成熟發展的主要障礙。本計畫將支持產業界開發更具競爭力的服務項目，更精確而可靠的服務品質，開闢國內外市場。
(2) 台灣基因體產業聯盟 (Taiwan Genomic Industry Alliance, TGIA)
為符合全球之製藥和生技產業在精準醫療發展所需之人類基因體分析能量的需求，本旗艦計畫將成立台灣基因體產業聯盟(Taiwan Genomic Industry Alliance, TGIA)，提出創新產業及經營模式，優先承接旗艦計畫發展出的技術/產品/服務流程、知識/技能訣竅 (Know-how, 智慧財產權)及成果，及成果之銷售與商業發展。透過此創新之聯盟，預期短程於2018年轉移跨國團隊發展出的技術與知識，啟動TGIA之商業運作，於2020年成立新台幣3 億價值之新創公司，以此基礎，我們將可於2027年前成立三家衍生公司，帶動周邊聚落效應，完成亞太生醫矽谷之基礎建設。
TGIA將導入投資回報率 (ROI, return on investment) 的概念，用以瞭解投入項目之返回價值，並檢視營運狀況，適時調整，發展較高ROI的產業項目。
基礎架構 (infrastructure) – 國衛院與科技部單位 (國網中心、生科司) 共同規劃建立
(3) 台灣數位化醫療基因資訊系統 (Genetic Information System for Digital Healthcare in Taiwan)
「台灣數位化醫療基因資訊系統」提供一個生物醫學資料整合的環境，以及便利於研究人員直接進行查詢與搜尋的介面，促成其進行整合性研究分析的資料蒐集、資料活用及研究應用平台，提供基因及相關健康資訊的結合，透過團隊研發的創新技術，以及國網中心建置之精準醫療共通平台，應能夠有效縮短各研究單位、臨床醫學與生醫技術廠商研發時程與降低其研發所需之成本，並增進精準醫學研究之發展。本旗艦計畫(包含國衛院及生科司主導)所產出之生物學以及臨床資料都必須透過管控之精準醫療網路及核心儲存系統，基因及臨床數據將進入計畫核心資料庫做長期儲存，透過權限控管機制，開放國內外學術研究使用。
(4) 罕見遺傳疾病之分子診斷與登錄系統 (Molecular Diagnosis and Registry System for Rare genetic Disorders)
建立罕見遺傳疾病之分子診斷與登錄系統將有多方面的影響: 對病人和病家屬，提供正確的資訊，使病人可以獲得適當的照護。家庭醫師、小兒科醫師提供即時的資訊，使醫護人員能夠儘早得到明確的診斷，並即時提供最適合的治療與訂定長期照護方案，更能指導病人家屬，讓病人得到適當的照顧。罕見遺傳疾病的研究者，目前因資訊缺乏，研究困難。由於病例數目不多, 經由轉介系統與集中處理, 登錄系統可以幫助研究者獲得所需資訊，促進罕見遺傳疾病的研究進展。對國人盡到教育的功能，使大眾能夠了解罕見遺傳疾病。
(5) 三代出生世代研究之建立與維護 (Establishment and Maintenance of Three-Generation Birth Cohort)
Cohort 研究在醫學上有許多應用，包括生長，發育，衰老和疾病發生原因的研究，並在流行病原學上，病因調查和風險的預測等。世界羨慕的冰島cohort研究，成功的部分原因是由於其特有的全面族譜記載，人民的熱心參與，以及高品質的全民醫療使得幾乎所有常見疾病都可以建立非常大規模的研究。本計畫將建立三代出生世代 cohort，來幫助對遺傳與環境，遺傳效應和疾病關聯的研究。此一cohort研究將是國家和國際，學研界和產業界極為珍貴的資源。
為達上述五項目標，衛福部及科技部，與醫學中心、業界及學界合作關係如下圖。
