國家衛生研究院分子與基因醫學研究組於民國85年元月獲准設立，隨即展開本組研究方向之規劃、實驗室之設立與研究人才延攬作業，歷經一年的積極推動，於民國86年七月分子與基因醫學研究組正式成立全面運作。並於民國100年5月獲董事會同意改制為分子與基因醫學研究所。
除院內計畫中的研究工作外，本所與中央研究院、台灣大學、陽明大學、清華大學、成功大學、榮民總醫院及其他研究單位都有相當密切的聯繫，並共同執行研究計劃。期以研究團隊的結合及資源的交流，引進並建立當前最新的遺傳及分子生物分析技術，應用於研究台灣常見疾病及癌症的分子機轉，研發出更有效的診斷與治療方法，以因應下一世紀醫學研究的挑戰。